Patrick Daigneault, MD
Centre Mère-Enfant Soleil du Centre hospitalier universitaire de Québec-Université Laval, Québec, QC

Le dépistage néonatal est une composante essentielle de la prise en charge précoce des patients atteints de fibrose kystique (FK), permettant des résultats qui affectent positivement l’évolution. Cependant, les programmes de dépistage néonatal de la FK sont encore confrontés à de nombreux défis – qu’ils soient organisationnels, techniques ou éthiques – à prendre en compte périodiquement. En outre, certains cas restent problématiques et des recherches en cours visent à déterminer lesquels de ces enfants devraient être réévalués. Cette session abordera ces défis et la manière de les relever.

Objectifs d’apprentissage
À l’issue de cette séance, les participants seront en mesure de :

  • mieux comprendre le rôle du dépistage néonatal de la fibrose kystique en 2022;
  • connaître les divers défis que rencontrent les programmes de dépistage néonatal de la FK; et
  • comprendre pourquoi certains cas indéterminés et certains patients recevant un diagnostic positif non concluant pour la fibrose kystique ont besoin de réévaluations périodiques.

Compétences CanMEDs abordées : Promoteur de la santé, Leader, Expert médical