Dr Lawrence Nogee, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD
Cet exposé abordera les caractéristiques cliniques et de laboratoire qui sont spécifiques aux maladies pulmonaires interstitielles (diffuses) chez l’enfant, avec un point de mire sur la reconnaissance des troubles susceptibles d’avoir un fondement génétique et sur leurs tendances héréditaires. On s’intéressera particulièrement aux troubles liés au système surfactant, tout en examinant des troubles plus récemment reconnus comme impliquant d’autres systèmes d’organes. On abordera les aspects pratiques du dépistage génétique, notamment ses avantages et ses inconvénients, la sélection des tests appropriés selon le phénotype clinique, l’interprétation des résultats du dépistage génétique, le rôle du séquençage de l’exome ou du génome entier et les étapes ultérieures à un résultat de dépistage négatif ou ambigu.
Objectifs d’apprentissage
À l’issue de cette séance, les participants seront en mesure de :
- identifier au moins deux manifestations cliniques typiques chez l’enfant en maladie pulmonaire diffuse qui inciteraient à envisager un dépistage génétique;
- expliquer les différences entre le dépistage de gènes ciblés, les panels de nouvelle génération et le séquençage de l’exome entier; et
- nommer au moins deux avantages et une limite du dépistage génétique pour le diagnostic de la maladie pulmonaire interstitielle pédiatrique.
