Adeline Lim, MD
Hôpital Enfants malades, Toronto, ON 

Description de la séance

Nous décrirons le cas d’un enfant présentant une hypoxie incidente, de même que les examens effectués, l’évolution clinique, la prise en charge et le diagnostic final de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH). Nous examinerons brièvement les causes de l’hypoxie, puis aborderons la THH et les tests génétiques associés. Les Critères de Curaçao seront décrits, de même que leur applicabilité à la population pédiatrique. Nous discuterons brièvement du programme de surveillance actuel pour les patients atteints de THH, avec un point de mire sur la prise en charge des malformations artérioveineuses pulmonaires.

Objectifs d’apprentissage

À l’issue de cette séance, les participants seront en mesure de :

  • décrire les aspects clés des Critères de Curaçao et leur applicabilité à la population pédiatrique;
  • démontrer une compréhension du programme de surveillance actuel pour les patients atteints de THH; et
  • faire valoir la nécessité de poursuivre les recherches sur l’évolution des malformations artérioveineuses pulmonaires chez les patients atteints de THH.

Rôles CanMEDS : Leader, Érudit