Dr Benjamin Raby, Hôpital pour enfants de Boston, Université Harvard, Boston, MA (É.-U.)
Les indications du dépistage génétique se multiplient rapidement en médecine pulmonaire. Plus de 100 gènes porteurs de mutations fortement pénétrantes et causant la maladie pulmonaire ont été identifiés; dans plusieurs cas, leur reconnaissance clinique influencerait les stratégies de prise en charge de la maladie, y compris les indications thérapeutiques. Cette séance examinera l’état actuel de la génétique pulmonaire clinique et démontrera l’utilité des diagnostics génétiques – y compris le séquençage de gènes et l’analyse épigénétique – dans les soins aux enfants et aux adultes atteints de troubles du système respiratoire. On examinera également les limites actuelles du dépistage, les mérites d’une approche de séquençage préalable et les implications d’un diagnostic de maladie pulmonaire génétique pour les patients et leurs proches.
Objectifs d’apprentissage
À l’issue de cette séance, les participants seront en mesure de :
- définir le spectre des troubles respiratoires pour lesquels le dépistage génétique pourrait être justifié et bénéfique;
- comprendre les limites des technologies actuelles et des approches d’analyse du génome; et
- reconnaître l’importance du rôle du patient en tant que sentinelle et la possible nécessité d’approcher d’autres membres de la famille vulnérables.
