Larry Lands, MD, PhD
Centre universitaire de santé McGill et Université McGill, Montréal, QC

La fibrose kystique (FK) est une maladie autosomique récessive qui entraîne des lésions pulmonaires progressives et une mortalité prématurée. On compte actuellement plus de 4 300 Canadiens atteints de FK, dont 62 % ont plus de 18 ans. Environ 90 % des patients canadiens sont porteurs d’une copie de la mutation delF508. La compréhension de l’anomalie de base, un dysfonctionnement du régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), un canal de chlorure, a permis de mettre au point des modulateurs de CFTR très efficaces pour les personnes porteuses d’au moins une copie de la mutation delF508 ou celles qui présentent des mutations d’activation ou de fonction résiduelle. Cette présentation abordera le développement de ces modulateurs de CFTR à haute efficacité et leur impact sur les résultats cliniques en FK.

Objectifs d’apprentissage
À l’issue de cette séance, les participants seront en mesure de :

  • décrire comment des mutations du CFTR affectent son abondance et sa fonction;
  • sélectionner des modulateurs appropriés pour un patient donné; et
  • évaluer la réponse clinique aux modulateurs.

Compétences CanMEDs abordées : Communicateur, Promoteur de la santé, Expert médical, Professionnel