Loraine Fabri, M.D.
Hôpital pour enfants de la C.-B., Université de la Colombie-Britannique, Vancouver, C.-B.

Description de la séance

Nous ferons état du cas d’un jeune garçon de 20 mois, né à terme avec le syndrome de Noonan et une lymphangiectasie au niveau du cou, du médiastin et du thorax, associée à une trachéo- et bronchomalacie sévère. Symptomatique depuis la naissance et dépendant d’une ventilation invasive, l’enfant ne répondait pas aux interventions médicales, y compris une diurèse agressive, un régime à base de triglycérides à chaîne moyenne, l’octréotide et le propranolol. Un traitement au tramétinib a été amorcé, avec une amélioration clinique et radiologique rapide et significative. Le patient a été rapidement sevré de l’assistance respiratoire, après investigation, et demeure à ce jour asymptomatique sur le plan respiratoire.

Objectifs d’apprentissage

À l’issue de cette séance, les participants seront en mesure de :

  • décrire les caractéristiques physiopathologiques conduisant à la lymphangiectasie dans le syndrome de Noonan; et
  • démontrer l’effet de l’inhibiteur du MEK sur la lymphangiectasie.

Rôles CanMEDS : Collaborateur, Promoteur de la santé, Expert médical